Google continúa expandiendo sus herramientas de inteligencia artificial para la biología. Tras el éxito de AlphaFold (que permitió predecir el plegamiento de proteínas), la empresa lanzó AlphaGenome Atlas, una plataforma que mapea el efecto de miles de millones de variaciones genéticas en el cuerpo humano.

Cómo funciona el nuevo atlas genético

El desafío central es simple pero monumental: cada persona tiene miles de millones de posiciones en su genoma. Comprobar en laboratorio cómo afecta cada cambio posible de letras en el ADN es prácticamente imposible. Para resolver esto, AlphaGenome Atlas predice el impacto de 9.000 millones de variantes genéticas diferentes.

La plataforma contiene un conjunto de datos de un petabyte (treinta veces mayor que el de AlphaFold) que abarca predicciones de efectos moleculares en varios tipos de células y tejidos humanos y de ratón. Google también lanzó un indicador llamado Variant Impact Score (AVI), que resume en un único número las predicciones combinadas de cómo una mutación afecta el funcionamiento de las proteínas y la regulación genética. Esto permite a los investigadores identificar rápidamente qué variantes merecen atención sin revisar manualmente cada resultado.

Primeros resultados en casos reales

Los investigadores ya utilizan AlphaGenome Atlas con resultados concretos. Científicos del Instituto Broad utilizaron la herramienta para priorizar variantes en enfermedades raras sin diagnóstico previo. Identificaron una variante en el gen DNM1 asociada a una forma grave de epilepsia, predicción que fue confirmada posteriormente en laboratorio.

En otro caso, un investigador de la Universidad de Exeter analizó datos de más de 54.000 personas del Reino Unido y encontró 22 por ciento más de asociaciones genéticas que antes pasaban desapercibidas en el análisis estadístico tradicional.

AlphaGenome Atlas está disponible desde hoy a través de su web, API e integración en Antigravity. Google habilitará el uso comercial en Google Cloud, aunque el modelo base también puede consultarse en GitHub.